目的：讨论已确诊为神经纤维瘤病的患者出现双眼视神经病变的一例病例。
方法：病例报告。男性，18岁，因右眼睑及鼻部肿胀伴全身牛奶咖啡斑17年，右眼渐进视力下降2年，就诊我科。患者分别于15年及2年前行鼻部神经纤维瘤切除术。否认类似家族史，父母非近亲结婚。查体：全身多发褐色皮下结节及牛奶咖啡斑，右侧鼻部皮肤肿胀变形。最佳矫正视力：右0.7、左1.2；右眼睑皮肤肥大松弛，可扪及皮下结节样瘤组织，眼睑轻度下垂，双眼虹膜表面多发圆形淡黄色隆起的小结节。红外线单色激光扫描检眼镜联合HRA-OCT检查：双眼底见散在多发斑块状病灶，位于脉络膜层。视野检查：双眼中心暗点，左眼进展迅速（2年前左眼视野正常）。P-VEP：右眼较左眼 P100潜伏期明显延长，波幅下降。眼眶及头颅MRI：右眼上睑及右眼下方皮肤及皮下组织异常信号，延伸至鼻背部、眼眶上部及球后，经眶上裂延伸至右侧海绵窦，右侧海绵窦可见占位病变，并右眼眶、眶上裂及右侧海绵窦区丛状神经纤维瘤。眼眶及头颅CT：右侧眼眶皮下占位性病变，右眶上裂增宽，右视神经管增粗。
结果：诊断为神经纤维瘤病双眼视神经病变。由于患者右侧丛状神经纤维瘤侵犯位置较深，范围广，手术难以切除，左侧未发现明确病灶，故暂临床观察。
结论：眼部是神经纤维瘤病好发部位，临床表现多样，当病变累及视神经甚至颅内，可引起视力下降及视野缺损等视神经病变。