目的  加强对Leber遗传性视神经病变（LHON）的认识，避免漏诊误诊。 

方法  连续收集2000年6月至2009年3月间在我科门诊或住院的392个家系414例视神经疾病患者的临床资料，将其分临床确诊LHON组（A组），疑诊LHON组（B组）及原因不明组（C组）。各组均采用同样方法进行mtDNA基因检测，进行临床特征总结。

结果  414例中215例（52%）有基因位点突变。其中A组突变率100%（106/106），B组突变率65%（91/139），C组突变率11%（18/169），C组单眼发病者40例中无1例诊断LHON。原发性位点突变者199例，占本病患者93%，其中11778位点突变者占84%（167/199）。14484位点突变占12%。其他位点突变者少见。视野以中心暗点、旁中心暗点或盲中心暗点为主，也可见不同象限类缺损、向心性缩小、不规则缺损、生理盲点扩大、弓形暗点等。对64例采用Cirrus3DOCT进行RNFL厚度的扫描，发现随病程发展，患者RNFL厚度由早期增厚至后期逐渐薄变，但1-2年患者和2年以上患者RNFL厚度差异较小（p =0.051），说明从形态学角度，该病RNFL厚度薄变到一定程度后就趋于稳定，其视功能也不再继续恶化。对11778和14484位点突变者最终视力进行随访和评估，结果视力明显恢复率为11778/8.6%;14484/40%。

结论  本病不同原发性位点突变类型患者其临床表现和眼底征象有其共性，惟视力预后差别大。加强对LHON临床表现的认识，有助于规范诊断路径，避免滥用检查和误诊误治。