目的  探讨Leber遗传性视神经病变14484位点突变的临床特征。

方法  回顾2000年6月至2012年3月线粒体DNA检测确诊为Leber遗传性视神经病变T14484C突变的先证者，进行基本情况及临床特征登记，检查项目包括：视力，裂隙灯，眼底，色觉及眼压等。对其母系家族成员的基本情况，健康状况，眼科病史及眼部常规检查进行调查，对于有LHON病史的母系成员，除前述项目外，还需记载发病年龄，发病时最低视力，伴随症状，治疗及视力恢复情况等病史资料。

结果  31个家系387名母系成员参与调查，男性176人，女性211人。其中74人发病，男性41人，女性32人，外显率为19.12%，男、女外显率分别为23.2%和15.1%。。一家系发现同时存在12s rRNA A1555G位点突变（一种与氨基糖甙类药物中毒性耳聋有关的线粒体基因突变位点）。平均发病年龄为16.62±6.16岁（6-40岁），其中男性：16.68±3.92岁，女性：16.55±8.06岁。所有患者均为急性或亚急性发病，视力开始下降到降至最低的时间为1-150天，平均为33.262天。随访时间14-576月，平均235.81月。74例发病者中39例（52.7%）视力恢复至0.3-1.2，其中男性19例,视力恢复率为46.3%，女性20例，视力恢复率为62.5%。

结论  LHON 14484点突变的外显率与国外统计的遗传外显率相符，但明显低于法国和加拿大。14484位点突变的患者，也符合母系遗传，青春期发病，双眼急性或亚急性中心视力下降的特征，并且视力损害程度与其他位点突变无差异。在所有的mtDNA原发性突变中，14484突变与视力预后较好有关。