目的 分析中国一个先天性无虹膜症家系的临床特点。

方法 将就诊于中南大学湘雅二医院门诊的一个先天性无虹膜家系(ANL)进行详细家系调查并绘制家系图谱。对自愿参加研究的9名患者进行详细病史采集及眼部检查。4名可得到清晰黄斑光学相干断层扫描(optical coherence tomography, OCT)图像的患者采用黄斑9格分区分析视网膜厚度，取黄斑中央区读数为中央区视网膜厚度，取上方内圈、鼻侧内圈、下方内圈、颞侧内圈视网膜厚度平均值为旁中心内圈视网膜厚度，取上方外圈、鼻侧外圈、下方外圈、颞侧外圈为旁中心外圈视网膜厚度，同时随机选取10名正常志愿者作为正常对照。

结果 ANL家系在相同的家庭条件下年龄大者较年龄小者最佳矫正视力(best corrected visual acuity, BCVA)差，而在相同年龄的条件下则农民家庭视力较工人家庭BCVA差。患者中央区视网膜厚度为290.38±12.49μm，旁中心凹内圈视网膜厚度为298.34±14.26μm，旁中心凹外圈视网膜厚度为267.22±11.27μm；与正常志愿者比较，前者P﹤0.05，后两者﹥0.05。先证者Ⅲ:9右眼晶体颞下方呈刀削状，左眼行超声乳化白内障手术及折叠型人工晶体植入，术中体会前囊膜脆弱，术后眩光现象严重。

结论 ⑴先天性无虹膜症BCVA随年龄下降可能与晶体混浊及视网膜的光损伤有关；⑵先天性无虹膜症黄斑中心凹发育不良主要表现为黄斑中央区明显增厚，中心凹处存在除神经纤维层以外的各层视网膜结构；⑶先天性无虹膜患者白内障手术时需综合考虑前囊膜脆弱及术后视觉质量问题。