| Laurence-Moon-Biedl 综合征是临床上少见的遗传性疾病，国内外杂志报道较少，我们在临床中发现一例，现报道如下：
患者男，37岁。主因双眼视物不清30余年、胀痛1年于2003-5-21收入院。双眼自幼视物不清、有夜盲史，1年前双眼时有胀痛。入院检查：一般情况好，智力低下，上肢右手有六指畸形。眼部情况:视力双眼均眼前手动，角膜透明，前房轴深稍浅，周边深度1/4CT，瞳孔直径各4mm大小，对光反应迟钝，晶状体轻度混浊，眼底：双眼视盘色淡黄,血管细，网膜污秽，可见骨细胞样色素沉着，右眼C/D=1.0,左眼C/D=0.4。眼压：右眼10/4.5=40.18mmHg，左眼5.5/5.0=20.55mmHg，房角检查：房角入口10°，虹膜周边轻度隆起，右眼动态下7点-10点可见睫状体带，余周边虹膜粘连于功能小梁区；左眼动态下7点-11点、1点-4点可见睫状体带，余周边虹膜粘连于功能小梁区。眼位:角膜映光:OD注视OS-30°，眼球运动无明显受限。诊断：双眼慢性闭角型青光眼（右眼晚期，左眼进展期），Laurence-Moon-Biedl 综合征。在术前准备,眼压控制后，于局部麻醉下行右眼小梁切除、左眼周边虹膜切除手术，术后眼压右眼5.5/6.0=14.57mmHg,左眼5.5/5.5=15.88mmHg。给予视神经保护类药物口服。
讨论： Laurence-Moon-Biedl 综合征为遗传性退行性变，病因不清，近亲结婚者发病率高（25-40%）﹝1﹞，多为常染色体隐性遗传，其常染色体上仅有一个隐性遗传基因或同一染色体有一个显性基因和一个隐性基因，可能与间脑-垂体区和网膜神经上皮变性有关。多见于男性，好发于高加索人，也可见于埃及和日本，在我国少有报道。常为男性发病，典型的综合征包括五个组成部分，即眼部异常、生殖器发育低下、肥胖、多指（趾）及智能缺陷。眼部异常主要表现为视网膜色素变性、震颤、脉络膜萎缩、视神经萎缩，斜视、白内障、圆锥角膜、内眦赘皮、上睑下垂等。本综合征出现于发育早期，通常在10-15岁间即有显著症状。缺少一个或数个症状，即构成不全型综合征，临床上完全型少见。本患者全身表现有智能缺陷及多指，眼部表现有视网膜色素变性、震颤、斜视等症状，故为不全型。视网膜色素变性合并青光眼的发病率在欧美是2%-12%（平均1%-3%），国内报道的发病率约2.3%﹝2﹞。该患者的青光眼是合并于视网膜色素变性还是 Laurence-Moon-Biedl 综合征的合并症是一个值得进一步讨论的问题。
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