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家族同患结晶样视网膜变性         
家族同患结晶样视网膜变性
作者: 温春泉 … 文章来源:大田县医院 点击数:1512 更新时间:2004/6/29
我院遇一家三兄妹同患结晶样视网膜变性,报告如下:例1 男性,21岁,主诉为“双眼视力下降伴夜盲3个月”。眼科检查:视力:右眼0.3,左眼0.3,双玻璃体见少许絮状浑浊漂浮,眼底见结晶样黄白色反光,大小不等,部分融合,以后极部为重,视盘颜色变淡,眼底呈豹纹状,黄斑中心凹反光未见。视野检查:周边视野向心性缩小。荧光眼底血管造影可见散在视网膜荧光素渗漏,组织着色。诊断:结晶样视网膜变性。例2,男,18岁,为例1胞弟。眼科检查:视力:右眼0.6,左眼0.6,双眼底后极部见一范围约2PD大小的结晶样黄白色反光点,大小不等,少许融合,黄斑中心凹反光变弱。视野检查出环形暗点,荧光眼底血管造影可见视网膜动脉充盈迟缓,后极部普遍脱色素。诊断同例1。例3 女性,15岁,系例1、例2患者胞妹眼科检查:视力:右眼0.8,左眼0.8,双眼底见散在少许结晶样黄白色反光点,黄斑中心凹反光尚清楚。视野检查出中心暗点,荧光眼底血管造影可见视网膜动脉充盈稍迟缓。诊断同例1。家族调查:患者三人为同胞兄妹,否认父母系近亲结婚,父辈及堂表兄妹中未发现类似病例。
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