|
| Leber遗传性视神经病变66例患者的线粒体DNA检测分析 |
|
作者：张铭连 文章来源：河北省邢台市眼科医院 点击数：1643 更新时间：2005/5/27 11:15:43 
|
|
| 目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变（Leber′s hereditary optic neuropathy, LHON）3个原发致病基因突变的特征及在视神经疾病中的诊断意义。方法 对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应（MSP-PCR）及DNA测序等方法检测其mtDNA11778，14484，3460位点的基因突变情况。结果 66例患者（男45人，女21人）中，11778位点突变55例占83.33%。14484位点突变9例占13.64%，3460位点突变2例，占3.03%。结论 线粒体DNA 检测为确立或排除LHON提供了诊断依据。中国人LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中，以11778位点突变为主，14484次之，3460最少。 |
|
|
| 会议投稿录入：xtzml 责任编辑：毛进 |
|
|
上一篇会议投稿： 没有了
下一篇会议投稿： POEMS综合征的眼部表现 |
|
|
| 【字体：小 大】【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
|
网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）