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| 青光眼分子遗传学研究进展义 |
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作者：佚名 文章来源：网络分享 点击数：12606 更新时间：2013/4/25 17:19:48 
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（4）基因打靶技术的应用需要有具体的致病基因，但致使POAG产生的基因多样且十分复杂，每个患者突变基因不同，因此很难应用于临床。相信随着分子生物学的发展，对青光眼相关致病基因研究将会更加深入和清晰。
最近的结论已经证实CYP1B1是PCG的致病基因，且作为POAG的修饰基因，但很少被认为是POAG和其他一些眼前节发育不良的致病基因。CYP1B1缺陷鼠显示了眼房水循环系统结构的异常，相似于人类PCG的患者。CYP1B1在青光眼中的作用到底是什么？目前的假说是CYP1B1代谢了内源性的底物来产生发育中需要的代谢产物，或者清除发育中关键的底物。CYP1B1可能参与类固醇、花生四烯酸、维生素A以及N-乙酰-5-氧基色胺的代谢。所有这些代谢通路都可能产生信号分子来参与青光眼和其他眼前节发育不良的发展和病理生理过程。但是问题的关键是哪一个通路是致病性的及重要的，也不排除还有另外一个CYP1B1介导的通路参与青光眼的可能。在青光眼患者中观察到的CYP1B1等位基因异质性支持了这一假说，同时也说明很可能CYP1B1不同突变导致酶活性水平发生变化或者甚至改变了底物的特性。这可能影响了CYP1B1介导的代谢过程，在不同个体中CYP1B1代谢产物的浓度和产生不同的表型。
目前关于PCG患者基因型（CYP1B1突变）-表型（房角发育不良的程度和疾病严重程度）的研究说明，特异性的CYP1B1的突变可能和房角异常严重程度有关，这些研究提供给青光眼专家分子学工具来诊断PCG。但是需要进一步研究青光眼和其他眼前节发育不良疾病中CYP1B1的确切作用。CYP1B1缺陷鼠提供了很好的实验模型，可以研究野生型鼠和CYP1B1基因缺陷鼠的房水代谢过程来阐明CYP1B1代谢了内源性的底物，从而在发育过程中产生或者消除对发育非常重要的底物。进一步利用蛋白组学方法对这些鼠类在不同发育阶段眼前节的基因表达，可以揭示CYP1B1在青光眼中起到的病理作用。（青光眼分子遗传学研究进展 蔡素萍，陈晓明，闫乃红，刘旭阳） << 上一页 [11] [12] [13] |
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