一种快速筛查LHON mtDNA G11778位点突变的方法


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一种快速筛查LHON mtDNA G11778位点突变的方法

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一种快速筛查LHON mtDNA G11778位点突变的方法

作者：阳菊华1 … 文章来源：福建医科大学生物医药研究中心2. 福建医科大学附属一院眼科点击数：更新时间：2004-6-21

目的建立一套快速、简单和准确的筛查Leber’s 遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON）患者线粒体DNA G11778位点突变的方法。方法采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测14例阳性对照和10例阴性对照血样。同时，对22例血样进行双盲检测。结果 24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为100%，而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的。双盲检测22例血样，发现7例阳性结果和15例阴性结果，与预期结果相一致。结论该方法简便、快速、准确、经济，非常适合临床基因诊断线粒体DNA G11778位点突变的LHON患者，具有重要的临床推广价值。

会议投稿录入：毛进责任编辑：毛进

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