|
合并手足病变的视网膜色素变性家系报告 |
|
作者:王安民 … 文章来源:甘肃张掖地区人民医院眼科 点击数:3300 更新时间:2006/7/10 22:16:15
|
|
目的:报告合并手足病变的视网膜色素变性家系。方法:对甘肃张掖地区袁氏家系进行系统的体格检查、眼底检查及手足的X线检查,报告其临床表现。结果:调查了袁氏家族三代。现证者父母非近亲结婚,亦无现证者。现证者及其同胞兄妹共11人,有现证者5人。第二代子女共20人,目前尚未发现现证者。现证者女性5人,男性1人。双眼视力进行性下降,生育后视功能下降更快。眼病发病同时手足冷痛,手足指趾末端变细,指甲变小。全身其他部位检查未见明显异常。眼前节检查未见明显异常。眼底检查:可见周边眼底大量色素沉着,视网膜动静脉变细。黄斑区可见结晶样物质沉着。FFA:显示脉络膜毛细血管萎缩,暴露脉络膜大血管。ERG:未引出正常波形。VEP正常。结论:本家系眼底表现未不典型的视网膜色素变性表现,但同时伴手足趾指末端的病变,此病变也许是一个新的不典型视网膜色素变性,有待相关基因筛查分析结果再考虑其进一步的诊断。
|
|
|
会议投稿录入:chenyouxin 责任编辑:毛进 |
|
|
上一篇会议投稿: Rac1-siRNA基因表达载体抑制大鼠视网膜新生血管生成相关因子表达的研究 下一篇会议投稿: 视网膜下出血的手术治疗 |
|
|
【字体:小 大】【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
|