双眼先天性巨大黄斑及脉络膜缺损病例报道

目的探讨一例双眼先天性巨大黄斑及脉络膜缺损患者临床表现及特征
方法对一例双眼先天性巨大黄斑及脉络膜缺损患者进行全身及眼部检查，包括视力、斜视度、眼部A、B超、视野、视觉诱发电位（VEP）、眼底荧光血管造影（FFA）及光学相干断层扫描（OCT）检查，抽取患者静脉血检测弓形虫抗体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、结核抗体和梅毒抗体等。
结果患者全身无异常，面部五官无畸形，无指趾畸形。视力：右眼：0.01 -5.00ds=0.04；左眼 0.06 -4.00ds=0.08。头向右偏斜，面向左侧，头位扭转角约20度。双侧面部不对称，左面部大。眼位：双眼注视不良，双眼不能固视，角膜映光双眼均外斜，右眼约25°，左眼约45°。双眼眼球内转运动明显受限，眼球水平性不规则性震颤，向左侧注视时明显加重。注视性质：双眼使用鼻侧视野注视,注视点在视盘鼻侧视网膜2PD处。双眼睑无红肿，无上睑下垂，结膜稍充血，角膜透明，KP（-），前房中深，Tyndall’s（-），瞳孔等大等圆，直径3mm ，对光反射灵敏，晶状体透明，无脱位，玻璃体无混浊，双眼视乳头边界清，色淡红，C/D=0.3，颞侧上下血管弓之间见一黄斑为中心的视网膜脉络膜缺损，约15PD×10PD，缺损区内及边缘有大量不规则的色素块堆积，部分可透见巩膜，脉络膜毛细血管层缺失，部分病变区域可透见迂曲的脉络膜大血管。非缺损区域视网膜血管走行正常，未进入病变区。眼部A超示双眼轴长分别为：右眼：22.55 mm；左眼：22.68mm。眼部B型超声检查未见玻璃体混浊及视网膜脱离。视野：双眼中心性绝对性暗点，仅下方少片状视岛，视敏度下降。荧光造影（FFA）检查：臂-视网膜时间正常，未见荧光渗漏，黄斑缺损区无正常的脉络膜景荧光，色素团块遮蔽部分正常视网膜荧光。眼部OCT检查示双眼黄斑区视网膜及脉络膜反射光带缺失。闪光VEP：双眼波形相似，呈“W”形，潜伏期正常，早期振幅明显下降。图形VEP未引出明确波形。双眼诊断：（1）双眼黄斑脉络膜缺损，（2）双眼球先天性眼球震颤，（3）双眼外斜视。
结论这是一个十分罕见的双眼先天性巨大黄斑及脉络膜缺损的病例，患者无面部五官无畸形，无指趾畸形，智力发育正常，考虑属于散发病例。患者的感染性抗体检测均为阴性，发病原因有待于进一步探讨。