中原地区leber病患者三种原发mtDNA突变率检测结果分析

目的探讨中原地区leber遗传性视神经病变（LHON）患者的线粒体DNA(mtDNA)突变类型及特点。
方法分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR),聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）联合DNA测序的方法，对117例临床症状疑诊为LHON患者的11778，3460和14484 3个原发位点进行mtDNA检测。
结果 117例临床疑诊受检者中共检测出57例mtDNA原发位点突变患者，有44例发生11778位点突变，4例发生3460位点突变和9例发生14484位点突变，在LHON患者中所占的比例分别为77.2%，7%和15.8%。其中2例发生14484位点突变的患者同时也存在继发位点14502突变，在14484位点突变者中占22%。
结论 11778位点是中原地区LHON患者最常见的突变位点,这与国内某些研究者报道的黄种人90%以上的LHON患者由该位点突变所致相一致。3460位点和14484位点突变在中原地区相对少见。该病男性多于女性，由于此病是母性遗传，对女性患者进行优生指导尤为重要。