病例介绍 患者林XX，男，9岁，因“双眼视力减退两年”来我院就诊，曾在他院诊断为双眼屈光不正，双眼弱视，并予弱视治疗两年，但视力未见提高，遂来我院要求检查。来我院后门诊检查：Vod：0.2矫正0.5，Vos：0.2矫正0.6，眼前节未见明显异常，散瞳后查眼底：视乳头色淡，视网膜血管细，视网膜变性，未见色素沉着，初步诊断：无色素型视网膜色素变性。PVEP检查（图1）显示：双眼PVEP各反应P100波峰时间延迟，15′方格P100波振幅中度下降。FERG检查（图2、3）示：双眼明视及暗视各反应均平坦。FFA检查（图4 、5）显示：双眼视网膜血管变细，RPE脱色素透见荧光，晚期黄斑区高荧光。OCT检查显示：双眼黄斑区视网膜神经上皮层厚度变薄，黄斑区视网膜呈囊腔样改变，RPE色素紊乱。
讨论 本病为视网膜色素变性的临床变异型，为罕见病例，除眼底看不到色素沉着外，其他症状与典型原发性视网膜色素变性没有差异，如视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及ERG b波消失，结合FFA和OCT检查示黄斑区囊样水肿，符合双眼无色素型视网膜色素变性合并黄斑囊样水肿诊断。原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行病变，常起病于儿童或少年早期，至青春期加重，中年或老年视力丧失，通常双眼发病。主要以进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常为主要特点，典型三联征:视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布，有的病例尚可出现其他黄斑损害，如黄斑前膜、囊样水肿、裂孔及萎缩。原发性视网膜色素变性为家族遗传性疾病，其临床表现可以归为不同类型，遗传学分类系根据家族史，将本病主要分为四大类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型（指无家族史者，占相当大比例），该病例属孤立型，询问其家族史，家族中均未有类似病例出现，该患者父亲也做过相应检查未见明显异常。该病目前尚无疗效确切的治疗办法，诊断确定后应解释病情，嘱患者定期随诊，对于合并黄斑囊样水肿者，可谨慎地应用轻能量的格子样激光光凝。近年来，基因治疗视网膜色素变性有了很大进展，动物实验已有较多成功报道，临床试验正在进行中。