目的 通过研究一例特殊Crouzon综合征患儿的视神经发育异常，加深对该病眼部伴随改变的认识。

方法 对一例确诊为Crouzon综合征的4月龄女婴进行头部MRI、CT和眼B超等检查，发现此病例球后结构特殊，并结合此综合征病因作出分析。

结果 本病例显示出颅顶尖小、高额、颞区膨出、眼距宽、眼球突出、低耳位、高腭弓、枕部扁平、呼吸不通畅、身体其他部位无明显异常。MRI显示脑室扩大，可能存在高颅压，大脑发育较差，轻度脑萎缩，球后存在两个对称的疑似占位。经检查CT相同部位及眼B超，确定此对称疑似占位是由于视神经发育畸形、盘曲，且脑积水并发蛛网膜下腔积液，导致MRI断层扫描图片上出现视神经横断面高信号伪影。

结论 Crouzon综合征是成纤维母细胞因子受体（Fibroblast growth factor receptor, FGFR）基因家族成员突变引发的颅缝早闭综合征的一种，与此类综合征中的其他病症的关键区别是此病患者手足发育正常。本病为FGFR2基因突变引起的常染色体显性遗传病。本例患者颅骨发育畸形、眼眶浅，导致双眼严重前突，可导致视神经因机械牵拉而弯曲，若患者存在脑积水、蛛网膜下腔积液，经MRI横断扫描会形成视神经横断面高信号伪影，容易误诊为球后占位。