目的 探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。
方法 对一个先天性无虹膜家系成员进行全面的眼部检查，采集该家系的4例患者和2名健康成员外周静脉血，提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列。
结果 该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T，导致在第203位精氨酸前截断的PAX6蛋白（p.R203X）；而家系正常成员未发现此突变，表型与突变位点呈共分离。
结论 c.C607T(p.R203X)突变是Pax6基因导致无虹膜的突变热点之一，也存在于中国无虹膜家系中。