目的  对一个延续5代的常染色体显性遗传性白内障家系进行候选基因突变筛查，在找到致病基因及突变后进一步探讨其致病机制。
方法  相关眼科检查确定家系临床表型后，抽取家系各成员外周血2ml，提取基因组DNA。PCR扩增晶状体蛋白相关的基因（CRYAA, CRYAB, CRYBA1/A3, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CRYGD）的编码外显子及侧翼序列。PCR产物纯化后送商业测序，测序结果用BLAST进行分析。知情同意后，在白内障手术过程中取患者晶状体前囊膜及晶体皮质，分别提取总mRNA和总蛋白，采用rt-PCR和测序的方法，在mRNA层面观察突变引起的改变，采用质谱分析的方法检测蛋白层面的改变。
结果  对该家系的14名患者进行散瞳后裂隙灯检查，发现该家系先天性白内障表型为粉尘状。候选基因突变筛查在CRYBB2的第6号外显子上发现了杂合突变（c.463 C>T），该杂合突变产生了一个新的终止密码子，使得βB2-晶状体蛋白的C端的51个氨基酸残疾丢失（Q155X）。患者晶状体前囊膜提取的总mRNA经逆转扩增后，仍可以检测到以上杂合突变的存在。
结论  我们在一个中国人的先天性白内障家系中报道了位于CRYBB2的无义突变（Q155X）。并且在mRNA层面检测到突变的存在，从而排除了该基因突变通过无义突变介导的mRNA降解机制（nonsense-mediated mRNA decay mechanism）致病的可能性，同时提示了βB2-晶状体蛋白截断蛋白的存在，而该截断蛋白还需要通过晶体皮质的质谱分析进一步证实。