青光眼是主要致盲的眼病。估计到2010年有6000万人患病，到2020年，这个数字将上升到8000万。青光眼是一种遗传异质性的综合神经退行性疾病，其特点是造成视力逐渐缺失。神经退行性变的特征表现为视网膜神经节细胞的丢失、视野典型性改变以及视神经的变性。眼压的升高是青光眼主要的危险因素。青光眼从病因学上分为原发型和继发型，从前房的解剖结构分类为开角型和闭角型，从发病时间分类为婴幼儿型、青少年型以及成年人型。一般而言，青光眼可分为以下三种主要的类型：
    （1）原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma，POAG，OMIM137760）；
    （2） 原发性先天性青光眼（primary congenital glaucoma，PCG，OMIM600975）；
    （3） 原发性闭角型青光眼（primary angle-closure glaucoma，PACG，无OMIM收录）。
    另外，遗传异质性发育障碍的疾病即眼前节发育不良（anterior segment dysgenesis，ASD）已经被报道与青光眼有关。包括Peters′异常（Peters anomaly，PA，OMIM604229）、Rieger′s 异常（Rieger anomaly，RA，OMIM 180500601499）、无虹膜（OMIM106210）、虹膜发育不良（OMIM308500）及房角发育不良（OMIM137600）。

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