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| 青光眼分子遗传学研究进展义 |
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作者：佚名 文章来源：网络分享 点击数： 更新时间：2013-4-25 17:19:48 
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（一）OPTN基因的发现和定位
Sarfarazi等对一青光眼家系进行研究，发现该家系与10号染色体短臂上的短串联重复序列标记（short tandem repeat polymorphism，STRP）D10S1172存在连锁。进一步将GLCIE基因位点位于D10S1729和D10S1664之间的21 cm区域内。经进一步分析，将候选基因的范围缩小到5 cm 的范围内（包含5个候选基因），在排除了其他基因后确定OPTN基因为导致POAG发病的致病基因之一。
OPTN基因曾被称为FIP2基因和NRP基因，2002年，经人类基因组组织命名委员会批准，Rezaie等将其命名为OPTN，其编码的蛋白产物命名为optineurin 。
（二）OPTN基因的克隆
OPTN基因编码的optineurin蛋白被作为是FIP2（14.7K-interacting protein）和NEMO相关蛋白（NRP），能与Huntingtin、Ras相关蛋白（RAB8）、转录因子ⅢA等相互作用。
C组人腺病毒Ad的E3区（Early region 3）编码多种TNF-α抑制子，特别是一种E3-14.7K蛋白（E3 14.7 kD）。Li等用E3-14.7K筛选HeLa细胞cDNA文库时发现了一种包含多个亮氨酸拉链结构的新蛋白，命名为14.7k-interacting protein，即FIP2。Schwamborn等发现了一种与NEMO蛋白（NF-κB essential modulator）高度同源的蛋白，命名为NRP（NEMO-related protein）。此蛋白有53%与NEMO同源。研究还证实NRP的表达可被干扰素和TNF-α诱导。并在这两种因素的刺激下NRP的表达呈明显上调反应。
（三）OPTN基因的结构和表达
OPTN基因共有16个外显子组成，其中包括13个编码外显子和3个位于5′-UTR（5′ untranslated region）的非翻译外显子。其开放阅读框共有1734 bp，共编码577个氨基酸蛋白（66 kD）。OPTN基因的5′端共有3种不同的同族异构结合区，Genebank序列号分别为AF42037l、AF420372和AF420373，但它们都有相同的开放阅读框。已证实鼠的OPTN基因与人类的OPTN基因78% 同源，共编码584个氨基酸。OPTN基因结构中有3个已知的重要的功能域：位于4、5外显子的亮氨酸拉链结构；10、11外显子的亮氨酸拉链和位于optineurin蛋白羧基末端的锌指结构。
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